摘要：目的 总结小儿先天性巨结肠（Hirschsprung disease or aganglionosis of the colon）又称小儿赫什朋病（HD）的X线诊断经验，评价X线检查对小儿HD的诊断价值。方法 对23例小儿先天性巨结肠（年龄7d～2岁） 作回顾分析，通过拍腹部立位片及钡剂灌肠大肠造影检查，重点观察钡灌肠狭窄段、扩张段及移行段，对影像不典型者观察24h后钡济滞留情况。结果 X线检查诊断小儿先天性巨结肠方法简便，患儿容易接受，能直接发现先天性巨结肠并分型，对小儿先天性巨结肠的诊断、治疗及愈后评估有重要参考价值。结论 尽管医学影像诊断技术飞速发展，普通X线检查仍然是诊断小儿先天性巨结肠的首选
关键词：小儿；先天性巨结肠；X线诊断
先天性巨结肠（Hirschsprung disease or aganglionosis of the colon）又称赫什朋病（HD）是婴幼儿常见的先天性消化道畸形，发病率为20～50/10万。男女比为4：1。本文总结了我科近年来通过X线检查检出并经手术病理证实的23例，并就其病理基础、X线检查方法、特征表现、鉴别诊断进行探讨，旨在提高对这种疾病的认识。
1资料与方法
1.1一般资料 选取本院2009年1月～2014年1月小儿先天性巨结肠患儿23例进行回顾性分析。其中男13例、女10例，年龄7d～2岁。全部病例均有反复便秘、腹胀，不能自行排便，其中伴呕吐、失水9例；年龄较大儿体质差，身体发育不良3例。新生儿排胎粪延迟且仅能排出少量干部胎粪2例。查体：全部病例患儿均有腹胀，叩诊鼓音，听诊肠鸣音减弱。肛门指检直肠壶腹空虚，拔指后"爆破样"排出较多气体及粪便。全部病例均进行了X线腹部立位片及钡剂灌肠大肠造影检查，都作了手术治疗，病理诊断为先天性巨结肠，排除了肠肿瘤、肠息肉及其他先天性肠道疾病。
1.2方法 全部病例均采用万东X线电视闭路系统钡灌肠检查。严格掌握适应证，钡灌前拍腹部立位片排除肠穿孔等禁忌证。钡灌肠前不用清洁灌肠并严禁使用泻药；用生理盐水调剂钡剂，浓度要低但不影响对比为宜。患儿仰卧平躺诊断床上，身下铺垫卫生纸及塑料布，避免污染诊断床，患儿由家属固定。采用大小适宜导尿管，插管越过肛门即可，尽量不用扩张气囊固定，以免影响诊断。先注入10ml造影剂观察直肠的充盈情况，再缓慢注入其余钡剂，直至充盈回盲部方可停止灌钡。有作者认为钡剂充盈乙状结肠后，如果表现典型，即可停止灌钡。我们认为这是不科学的。我们曾遇到一例小儿先天性巨结肠合并中肠旋转不良，如果钡剂没到达回盲部，我们就把中肠旋转不良漏诊了。所以我们都要求钡剂要充盈到回盲部后方可停止。钡灌停止后，摆最适宜体位观察，并在患儿安静瞬间曝光拍片；如在检查过和中有钡剂排出，应及更换污染的铺垫后再曝光，避免排出的钡剂影响照片质量。拔管后观察排钡情况。如诊断明确，应尽可能抽吸出肠内钡剂，并及时清洁灌肠以清除肠内残余钡剂，以免加重低位性肠梗阻。婴幼儿如新生儿检查时诊断不明确者，延长至24h后再拍正侧位片观察。
2结果
诊断HD23例，常见型11例，短段型5例，长段型3例，超短段型3例，全肠型1例。合并中肠旋转不良1例。合并小肠结肠炎3例。
3 讨论
先天性巨结肠或称赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形[1]。本病病因复杂，一般认为在遗传因素、微环境的改变及其他因素如局部缺血、感染等作用下，神经节细胞迁移障碍，远端肠管肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经细胞缺如。病变肠管呈持续痉挛状态，继发近端肠管扩张肥厚。临床表现比较明显，出生后胎粪排出延迟或障碍，患儿出生时或出生后数周开始便秘，或便秘与腹泻交替出现，伴腹胀、呕吐。检查患儿腹部膨隆，腹部叩诊鼓音，直肠指检部分患儿可触及狭窄环或直肠壶腹空虑，拔出后呈"爆破"样排出大量粪便和气体，症状可暂时缓解，不久又重复出现。该病越早发现并适时手术治疗，效果越好。
普通X线检查仍是目前诊断HD首选， 包括拍腹部立位片检查及钡剂灌肠大肠造影检查。
X线腹部立位片的表现：新生儿腹部肠管普遍积气，呈管状扩张，以结肠明显；随着年龄的增大，较大患儿主要为低位肠梗阻的表现：腹胀明显，腹部肠管广泛积气扩张，以结肠积气扩张为主，典型病例扩张的结肠内可见团块状粪块影，中腹部可见阶梯状液气平面。通常下腹部肠气少。
钡灌肠造影表现：典型病例主要表现为痉挛段、移行段、扩张段。痉挛段即狭窄段，管腔小于正常，管壁僵硬，长短不一，一般下端从直肠远端开始。移行段位于痉挛段与扩张段之间，呈漏斗状。扩张段为肠管管腔明显扩张的部分，范围长短及管腔扩张的程度不一。对影像不典型者观察24H后可见较多钡剂滞留情况。就我们的经验认为：对临床表现典型而钡灌肠表现不典型者24h后观察钡剂的排泄情况很关键：方法为在钡灌肠结束后，不用清洁灌肠，患儿自然状态排便，24h后拍腹部立位正侧位片观察。HD患儿通常有较多钡剂滞留。
根据狭窄段的部位及长度分为如下类型：①常见型：痉挛段位于直肠及乙状结肠远段，通常具有典型的钡灌肠表现，多见；②短段型：痉挛段位于直肠远段；③超短段型：痉挛段位于肛门内括约肌，直肠扩张；④长段型；痉挛段位于乙状结肠以上至横结肠，甚至升结肠远段之间的部分；⑤全结肠型：痉挛段累及全部结肠，结肠框僵硬，缩短；⑥全肠型：全部结肠和小肠均为痉挛段，此型非常罕见。钡剂灌肠造影不仅可直接诊断HD，还可以对其分型，详细了解病变累及的范围、程度，从而针对性地采取适当治疗方案。
主要与如下疾病鉴别：①乙状结肠冗长：同样有便秘、腹胀。钡灌肠显示乙状结肠迂曲、向右上腹延长；没有明显痉挛段、移行段、扩张段；②胎粪性肠梗阻及小肠闭锁的细小结肠：胎粪性肠梗阻右下腹见"胎粪块"，直肠指检有灰白色干"胎粪"，钡灌肠结肠内充盈缺损，清洁灌肠后自动排便而愈；小肠闭锁有肠梗阻征象，短时间内症状渐进性加重，胎儿B超检查可有"双泡征"。与全肠型HD不同。③克汀病，当甲状腺部分或全部不发育时，甲状腺功能不足，肠蠕动减退，也常发生便秘，钡剂检查也多滞留，排空延迟，此时借助于血清蛋白结合碘的测量可鉴别[2]。④结肠先天性或后天性狭窄。为结肠器质性狭窄，狭窄常局限于某一肠段，其余肠管管径正常。⑤先天性巨结肠类源病。痉挛段有神经节细胞，质与量的不同。影像学与先天性巨结肠难鉴别。鉴别只能依靠病理。
普通X腹部立位平片加钡灌肠造影诊断小儿先天性巨结肠，方法简便、安全，患儿容易接受，成功率高，对临床诊断和治疗有其特殊的作用和参考价值[3]。最大不足之处是，患儿受到一定量的X线辐射。只要我们充分掌握适应征，检查前全面分析临床资料及各种其他检查结果。在检查过积中尽量减少曝光时间和曝光次数，将患儿受到照射减少到最低限度。目前，尽管医学影像诊断技术有了飞速的发展，先进设备层出不穷，高速螺旋CT、MR、四维彩超等普遍应用。但X线肠平片及钡灌肠造影仍然是诊断小儿先天性巨结肠首选。
参考文献：
[1]陈丽英，潘恩源.儿科影像诊断学[M].第1版.北京：人民卫生出版社，2007，2：611-620.
[2]李欣，邵剑波.中华医学影像-儿科影像卷[M].第1版北京：人民卫生出版社，2010，5：326-329
[3]鲍家启，王龙胜，等.儿科急症影像诊断学[M].第1版.安徽：安徽科学技术出版社2007，9：277-280.编辑/许言